Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.
[editar] Causas
Hay varias causas posibles:
Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.- Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
- Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
- El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
[editar] Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa en la alteración o (como una mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.
[editar] Algunas enfermedades genéticas
| Alteración | Mutación | Cromosoma | Cariotipo |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Angelman | DCP | 15 | |
| Enfermedad de Canavan | |||
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | |||
| Daltonismo | P | X | |
| Síndrome de Down | C | 21 | |
| Síndrome de Edwards | C | 18 | |
| Espina bífida | P | 1 | |
| Fenilcetonuria | P | ||
| Fibrosis quística | P | 7 | |
| Hemofilia | P | X | |
| Síndrome de Joubert | |||
| Síndrome de Klinefelter | C | X | 47 XXY |
| Neurofibromatosis | |||
| Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | |||
| Síndrome de Patau | C | 13 | |
| Síndrome de Prader-Willi | DC | 15 | |
| Enfermedad de Tay-Sachs | P | ||
| Síndrome de Turner | C | X |
y tal vez algunas mas que podrian descrubrirse por causas que se dan en el tiempo por mutaciones geneticas causadas por una accion himana o natural por ambicion o un desastre de la evolucion en los Humanos que de paso a mas enfermedades por cambios fisicos e inmunologicos Leyenda:le fuelipe de viveros realp
- P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
- D - Ausencia de un gen o genes
- C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos
[editar] Neurológicas
[editar] Endocrinología y metabolismo
- Síndrome de Prader-Willi.
- Hipotiroidismo congénito.
- Hiperplasia Suprarenal congénita.
- Hiperfanilalaninemias.
- Hemoglobinopatías congénitas.
[editar] Enfermedades respiratorias
- Enfermedad vascular cerebral
- Asma
- Fibrosis quística
- Cáncer de pulmón de células pequeñas
- Enfermedad de Zellweger
[editar] Enfermedades del sistema inmune
- Asma
- Ataxia telangiectasia
- Síndrome autoinmune poliglandular
- Linfoma de Burkitt
- Diabetes tipo 1
- Síndrome de DiGeorge
- Inmunodeficiencia con hiper-IgM
- Leucemia mieloide crónica
- Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
[editar] Aparato digestivo
- Cáncer de colorrectal
- Enfermedad de Crohn
- Fibrosis quística
- Diabetes Tipo 1
- Malabsorción Glucosa Galactosa
- Cáncer de páncreas
- Enfermedad de Wilson
- Síndrome de Zellweger
[editar] Músculo y hueso
- Acondroplasia
- Esclerosis Lateral Amiotrófica
- Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
- Síndrome de Cockayne
- Displasia Diastrófica
- Distrofia muscular de Duchenne
- Síndrome de Ellis-van Creveld
- Fibrodisplasia osificante progresiva
- Síndrome de Marfan
- Distrofia Miotónica
- CADASIL (Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía)
- Exostosis Múltiple Cartilaginosa
[editar] Sangre y tejido linfático
- Anemia células en anillo
- Anemia falciforme
- Linfoma de Burkitt
- Enfermedad de Gaucher
- Hemofilia A
- Leucemia linfoide crónica
- Enfermedad de NiemannPick
- Hemoglobinuria nocturna paroxística
- Talasemia
[editar] Enfermedades específicas en mujeres
[editar] Enfermedades específicas en hombres
[editar] Cáncer
- Cáncer de próstata
- Cáncer de mama
- Cáncer de ovario
- Linfoma de Burkitt
- Cáncer colorrectal
- Leucemia mieloide crónica
- Cáncer de pulmón de células pequeñas
- Melanoma maligno
- Neoplasia múltiples endocrina
- Neurofibromatosis
- Tumor supresor de proteína p53
- Cáncer de páncreas
- Enfermedad poliquística renal
- Retinoblastoma
- Esclerosis tuberosa
- Síndrome de Von Hippel-Lindau
- Xerodermia pigmentosa
