malformaciones geneticas: 2010

~~MALFORMACIONES GENETICAS~~

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.

[editar] Causas

Hay varias causas posibles:

Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.

[editar] Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa en la alteración o (como una mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.

[editar] Algunas enfermedades genéticas

Alteración	Mutación	Cromosoma	Cariotipo
Síndrome de Angelman	DCP	15
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo	P	X
Síndrome de Down	C	21
Síndrome de Edwards	C	18
Espina bífida	P	1
Fenilcetonuria	P
Fibrosis quística	P	7
Hemofilia	P	X
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter	C	X	47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau	C	13
Síndrome de Prader-Willi	DC	15
Enfermedad de Tay-Sachs	P
Síndrome de Turner	C	X

y tal vez algunas mas que podrian descrubrirse por causas que se dan en el tiempo por mutaciones geneticas causadas por una accion himana o natural por ambicion o un desastre de la evolucion en los Humanos que de paso a mas enfermedades por cambios fisicos e inmunologicos Leyenda:le fuelipe de viveros realp

P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
D - Ausencia de un gen o genes
C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

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Artículo principal: Cáncer

Las brisas del suroeste en la ria de Muros
El viento del nordeste no es el único viento propicio para navegar a vela durante el verano en la ria de Muros, también el suroeste puede hacer las delicias de un aficionado a la ceñida, rumbo a monte Louro desde la salida de la escollera de Portosin.
Sin embargo es preciso reconocer que el nordeste es mas franco y mas seguro, puesto que con el suroeste hay que esperar a veces roles hacia el oeste y encalmadas en algunas zonas de la ria especialmente en las cercanías del faro Rebordiño con las brisas a la caída de la tarde, o al contrario roles hacia el sur y subidas de intensidad del viento y la entrada de la ola del atlántico con la llegada de los frentes de las borrascas.
Así, efectivamente, el jueves 19 de agosto se entablo a media tarde un fuerza 4 del suroeste que nos pareció insoportable en tierra y nos empujo a salir a navegar con el “flash” rumbo a monte Louro y con las velas bien cazadas.
A la altura de la ensenada del Esteiro empezamos a notar roles hacia el oeste y relativas bajadas de su intensidad con lo que viramos rumbo a Porto do son y enseguida recuperamos el viento alegre del suroeste, mientras los ya muy grandes pesqueros de Portosin rojos y azules nos cruzaban raudos rumbo a los bancos de sardina mas allá de Corrubedo.
Así haciendo banda, subimos hasta por fuera de la piedra de la filgueira y viramos de nuevo hacia la ensenada de San Francisco. Cuando nos acercamos al faro de Reburdiño desapareció el viento detrás del monte Louro, nos metimos en un pozo y solo reapareció, ya de regreso, alejándonos de Muros ya con el viento en popa.
En el centro de la ria cogimos el viento por la aleta y planeando llegamos a Portosin después de mas de dos horas desde la partida, ahora con un poco mas de fresquito en el cuerpo.
Ya en la terraza del club náutico mientras un espectáculo de colores amarillos y azules se extendía desde la altura del monte Louro hacia el oeste y las nieblas grises descendían por las laderas empinadas del Tremuzo y la sierra de Barbanza, podíamos sentir como lentamente desaparecía el placentero suroeste en aquella noche suave del verano de Portosin

malformaciones geneticas

martes, 5 de octubre de 2010

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